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ANNE CHARLOTTE PONCET

TEST ADN EN FRANCE

Les éleveurs intéressés peuvent contacter, aux laboratoires ANTAGENE,  Monsieur Laurent Houssais (chargé de développement) par email : lhoussais@antagene.com  en indiquant leurs coordonnées, la race et le nombre de chats à tester.  N’hésitez pas à le faire le plus rapidement possible.

TEST ADN EN BELGIQUE

Les éleveurs intéressés peuvent contacter, aux Laboratoires  PROGENUS, Monsieur Damien Magnee (Marketing Manager) par e-mail  :  magnee.d@progenus.be en indiquant leurs coordonnées, la race et le nombre de chats à tester.  N’hésitez pas à le faire le plus rapidement possible.  

PKD par Corinne Cherbonnel

La polykystose rénale (appelée couramment PKD pour polycystic kidney disease) est une maladie génétique fréquente chez différentes races de chat, notamment le Persan et les races apparentées. La fréquence de l’anomalie génétique a été estimée pour quatre races : Persan (26%), Exotic Shorthair (37%), British Shorthair (12%), Maine Coon (1%), mais reste encore inconnue pour les autres races de chats.

Cette affection se traduit par le développement progressif de kystes dans les reins, par la destruction du tissu rénal, par une insuffisance rénale pouvant provoquer la mort prématurée de l’animal. Le dysfonctionnement rénal apparaît entre 2 et 10 ans en fonction du rythme de croissance des kystes rénaux. La polykystose rénale est une maladie monogénique qui se transmet selon un mode autosomal dominant. C'est-à-dire qu’elle n’implique un seul gène, qu’elle n’est pas liée au sexe (comme le daltonisme chez l’homme) et que la présence d’un seul exemplaire du gène défectueux suffit à provoquer la maladie.

Avant l’existence d’un test génétique, La PKD était en général diagnostiquée par ultrason qui permet une identification de la maladie à un stade relativement précoce. Cette méthode visualise par imagerie la présence de kystes sur les reins. Cette technique est efficace à condition d’être réalisée par du personnel expérimenté et avec un matériel adapté.

L’équipe du Dr Leslie LYONS de l’université de Californie à Davis (non loin de Sacramento dans le nord de la Californie) a identifié le gène responsable puis la mutation provoquant le défaut génétique. Un test ADN a été développé et validé dans le but de déterminer, dès la naissance, si un chat est sain ou atteint de PKD à partir d’un simple frottis buccal ou d’une prise de sang (fiabilité supérieure à 99%).

Deux situations sont alors possibles :
• le chat porte deux copies normales du gène : il est sain, ne développe pas la maladie et ne transmet pas l’anomalie génétique à sa descendance,
• le chat est dit « hétérozygote » c'est-à-dire qu’il porte une copie normale et une copie défectueuse du gène (mutation responsable de la maladie): il est atteint, développe la maladie plus ou moins précocement et transmet l’anomalie génétique à la moitié de sa descendance.

Le dépistage précoce d’un chat atteint de PKD (avant qu’il ne développe les signes cliniques) permet d’adapter son alimentation et d’appliquer éventuellement certains traitements préventifs afin de retarder et de limiter le développement de l’insuffisance rénale. Le dépistage précoce permet également de sélectionner les reproducteurs, d’adapter les croisements afin d’éviter de produire des chatons atteints dans la descendance et de propager la maladie dans l’élevage ou la race.

Corinne CHERBONNEL
Docteur en Génétique
Directrice Scientifique du Laboratoire GENINDEXE

		Reins d’un mâle persan Colourpoint de 7 ans après son décès suite à la PKD. La taille des reins est 5 fois supérieure à la normale.
		Structure interne d’un des reins atteints de PKD.
		Rein d’un Mâle Exotic Shorthair de 10 ans atteint de PKD dont le diamètre était de 7 cm…

 Références Bibliographiques :

Young AE, Biller DS, Herrgesell EJ, Roberts HR, Lyons LA., Feline polycystic kidney disease is linked to the PKD1 region. Mamm Genome. 2005 Jan;16(1):59-65.

Lyons LA, Biller DS, Erdman CA, Lipinski MJ, Young AE, Roe BA, Qin B, Grahn RA.,Feline polycystic kidney disease mutation identified in PKD1. J Am Soc Nephrol. 2004 Oct;15(10):2548-55.

Eaton, K. A., Biller, D. S., DiBartola, S. P., Radin, M. J., Wellman, M. L. Autosomal dominant polycystic kidney disease in Persian and Persian-cross cats. Vet Pathol 1997 34: 117-126

P.K.D. 2 (Polycystic kidney Disease)

Par le Docteur Ingrid PUTCUYPS - Adaptation française : Sonia MARTIN 

Qu'est-ce que la PKD ?

La PKD (Polycystic Kidney Disease) est une maladie héréditaire du rein, dans laquelle on trouve déjà des kystes souvent sur les 2 reins, dès la naissance. Ces kystes sont des cavités remplies de liquide qui provient du tissu rénal normal. Dans la plupart des cas, ces cavités sont très petites (1 à 2 mm) chez les chatons et au fur et à mesure que les animaux vieillissent, elles vont grandir jusqu'à plus de 2 cm). Un seul rein peut contenir de 20 à plus de 200 kystes. La PKD est également une affection héréditaire très courante chez l'homme avec plus de 5 millions de personnes atteintes dans le monde entier.

Races qui présentent la PKD :

Jusqu'à présent, le chat de race le plus atteint est le Persan. Etant donné que cette race est régulièrement utilisée dans les croisements, la PKD fait maintenant également son apparition dans beaucoup d'autres races. Les races qui possèdent un pourcentage de sang persan et qui courent donc un risque, sont l'Exotic Shorthair, le Selkirk Rex, le British Poil Court, le Scottish Fold, le Sacré de Birmanie, le Ragdoll, le Poil Court Américain, le Rex Devon et le Maine Coon. On a également déjà utilisé des Persans avec les Chats des Bois Norvégiens, les Sphinx, les Orientaux Poil Court, les Rex Comish, les Abyssins, les Somali, les Manx et les Burmeses.

Symptômes de la PKD :

Le fait que le chat soit malade ou non de la PKD dépend de la taille et du nombre des kystes présents dans les 2 reins. Un animal donnera des signes de défauts rénaux (insuffisance rénale) quand les kystes prendront trop de place dans les reins, de telle manière à ce que le tissu rénal normal soit pressé. Au moment où il reste trop peu de tissu rénal normal, les reins ne peuvent plus fonctionner normalement et le chat deviendra malade.
Les premiers signes de maladie apparaissent généralement entre 3 et 10 ans, mais parfois aussi à un âge beaucoup plus jeune. Au début, les plaintes sont assez vagues. Un chat boira et urinera plus, l'appétit diminuera un peu et la robe aura un aspect terne. Si l'insuffisance rénale augmente, l'animal mangera de moins en moins, il va maigrir et éventuellement il commencera à vomir. Parfois, il y aura du sang dans l'urine et l'animal aura une mauvaise haleine. Dès la présence de défauts rénaux, il n 'y a plus de guérison possible. Grâce à un traitement adapté, ces animaux peuvent encore vivre relativement longtemps (voir plus loin). Il est important de savoir que tous les chats atteints de PKD ne souffrent pas d'insuffisance rénale. Les animaux avec peu et/ou de très petits kystes ! Ils ne présenteront jamais des signes de PKD.

Traitement de la PKD :

Jusqu'à présent, il n'existe aucun moyen pour empêcher le développement de la PKD, donc l'accroissement des kystes. Sur le plan préventif, il n'y a donc rien à faire si ce n'est qu'éliminer les animaux d'élevage PKD positifs. Il faut uniquement mettre un traitement en route quand un chat développe des symptômes d'insuffisance rénale.
Les animaux déshydratés et/ou ayant des nausées sont de préférence quelques jours mis sous perfusion. Dès que le chat est stable, le traitement le plus important est un régime spécial pour les reins. Ce genre de régime contient un taux moins élevé en protéines et peu de phosphore. Dans le cas des patients plus avancés, le vétérinaire donnera des médicaments supplémentaires comme des ralentisseurs de suc gastrique, des suppléments de potassium et des antibiotiques si nécessaire. Les propriétaires motivés peuvent eux-mêmes injecter du liquide sous la peau de leur animal.

Diagnostic de la PKD :

L'échographie est le moyen le plus simple pour diagnostiquer la PKD. A cet effet, il n'est pas nécessaire d'endormir les animaux. On met le chat sur son dos et on rase un carré à hauteur du nombril par où on peut observer les 2 reins. Une autre méthode tend à mettre les reins en image par le côté latéral par des petits carrés rasés sur les 2 flancs.
La 1ère méthode est plus à conseiller pour les animaux d'exposition car la zone rasée est moins visible. Certains chats ont une robe tellement fine qu'ils peuvent éventuellement être testés sans être rasés. Chez ces animaux, on mouille d'abord les poils avec de l'alcool afin d'éliminer l'air entre les poils. Cette méthode est très utilisée chez les Persans, mais elle est a éviter chez les Exotics, les Maine Coon, les British Poil Court et les Ragdolls. Il est important de faire pratiquer cette échographie par un vétérinaire habitué à faire ce genre d'examen et qui dispose des appareils adéquats (7.5 - lO MHz Transducer). Pour contrôler si le chat souffre d'insuffisance rénale, on pratique d'abord une analyse de sang et éventuellement une analyse d'urine. On ne peut voir des changements que si 2/3 du tissu rénal normal est atteint. Dans le sang, on observe surtout les globules rouges (éventuellement pas assez) et l'urée, la créatinine et le phosphore. Ces 3 dernières matières vont augmenter si le rein ne fonctionne plus normalement. Dans l'urine, on regarde la concentration (trop basse pour des reins ne fonctionnant pas bien) et s'il n'y a pas des signes d'infections des voies urinaires ou une perte de protéines par le rein.

Transmission de la PKD :

Un chat a 38 chromosomes, chaque fois groupé par 2, donc 19 paires. Il y a 2 chromosomes de chaque car l'un vient de la mère et l'autre du père. Ces chromosomes contiennent des gènes. Un gène est responsable de caractéristiques bien précises comme la couleur des poils ou un rein normalement formé et il est donc également 2 fois présent. A un certain moment, il peut y avoir une erreur avec un gène, ce qui engendre une anomalie dans le corps (par ex. formation de kystes dans les reins). On parle alors d'une mutation. Cette mutation peut éventuellement être transmise par les chatons. La PKD est transmise de manière autosomal dominante.
«Autosomal» signifie que l'anomalie ne se situe pas au niveau des chromosomes sexuels. Le sexe ne joue donc aucun rôle, les mâles et les femelles peuvent être atteints de l'affection. « Dominant » signifie que quand un chaton a hérité du gène anormal d'un des 2 parents, il développera de toute façon la maladie. Lors d'une affection transmise de manière récessive, il faut que la mère et le père transmettent l'anormalité afin que la maladie se manifeste.
La transmission de la maladie dépend également du fait que les parents soient homozygotes, hétérozygotes ou ne souffrent pas de PKD. Comme déjà dit plus haut, chaque gène est toujours présent en double. Un gène vient du père et l'autre vient de la mère. Pour la PKD, homozygote signifie qu'un chaton reçoit 2 gènes anormaux, donc tant de la mère que du père. On doute fort que ces chatons soient courants. Ils meurent probablement avant la naissance ou tout juste après. Hétérozygote signifie qu'un chaton reçoit un gène normal et un gène PKD. De tels animaux peuvent donc transmettre un gène normal ou un gène PKD à leur progéniture. Un chaton qui n'a pas la PKD hérite de 2 gènes normaux et ne pourra donc pas transmettre la PKD à sa progéniture. Il n'existe donc pas de « porteurs » qui n'ont pas la maladie, mais bien qui la transmettent.

En observant de tels pourcentages, il est important d'établir un calcul des chances pour un grand nombre de chatons. En lançant une pièce de monnaie, on a également 50% de chance de tomber sur pile ou face, mais il est également possible de tomber 6 fois de suite sur pile. Dans une portée de 4 chatons qui a 50% de chance d'avoir la PKD, tous les animaux peuvent être atteints ou, avec un peu de chance, un seul peut l'avoir.

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